РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ БОЛИ С АНГИДРОЗОМ В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ (клинический случай)


Агранович О.В., Лобода Е.С., Агранович А.О., Феденко А.В.

ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница», Ставрополь, Россия

Актуальность.

Нечувствительность боли с ангидрозом (MIM № 256800), или наследственная сенсорная и автономная невропатия, – это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением чувствительности болевых рецепторов и ангидрозом. Данная патология обусловлена мутацией в генах NTRK1 и SCN9A. Клиническая картина развивается на первом году жизни ребенка и сопровождается отсутствием болевой чувствительности при сохранности вкусовой и тактильной, ангидрозом и постоянной гипертермией. В мире описано не более сотни пациентов с данной патологией, однако мутации в генах NTRK1 и SCN9A так и не найдены. Поздняя диагностика предполагает развитие неблагоприятного прогноза: высокая летальность (до 20%) в первые три года жизни, связанная с гипертермией при вирусных инфекциях и сложно диагностируемых островоспалительных процессах, повышается вероятность травм конечностей и тела, повреждения дёсен и щёк.

Цель – анализ особенностей анамнестических и клинических данных ребенка с ранним выявлением синдрома нечувствительности боли с ангидрозом, находившегося в инфекционном отделении КДКБ г. Ставрополя, с катамнестическим подтверждением диагноза.

Материалы и методы.

Проведен анализ анамнеза, истории болезни мальчика М., 4-х мес, находившегося на лечении КДКБ г. Ставрополя в июне 2013 г., и данных 3-х летнего катамнеза.

Результаты.

Пациент М., 4 мес, поступил в приемный покой с жалобами: на практически постоянную гипертермию – до 39° С. Из анамнеза известно, что ребёнок от 2-й беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания в 6–7 месяцев, роды в сроке 39–40 недель, срочные, масса при рождении 4050 г, затруднённое выведение плечиков, перелом ключицы. С рождения отмечались эпизоды подъема температуры тела до 38–39º С, особенно при повышении температуры окружающей среды; при этом самочувствие ребенка не страдало, не отмечалось потоотделения, изменений лабораторных показателей не было. Жаропонижающие препараты были неэффективны.

При поступлении состояние расценивалось как тяжелое. Реакция на осмотр вялая, неактивная, голову удерживает неуверенно, взгляд плохо фиксирует, нет опоры, физиологические рефлексы частично не вызывались. Диагноз предварительный при поступлении: лихорадка неясного генеза, ВУИ (ЦМВ). В процессе обследования существенных изменений в клинических и биохимических анализах крови и мочи, отклонений от нормы в инструментальных исследованиях (ЭКГ, ЭМГ, УЗИ, рентгенография, КТ и др.) не выявлено.

Особое внимание было обращено на то, что при проведении инъекций, медицинских манипуляций ребёнок не проявлял негативной реакции. Сложилось впечатление отсутствия болевой реакции, что сыграло решающую роль в проведении дифференциального диагноза для исключения синдрома нечувствительности боли с ангидрозом. Генетический анализ не подтвердил мутацию генов NTRK1 и SCN9A. Дифференциальный диагноз позволил исключить наследственные сенсорные и автономные невропатии, заболевания эктодермального роста, сфинголипидоз Фабри, семейную дизавтономию, синдром Райли-Дея.

Однако катамнестическое наблюдение в течение последующих 3-х лет выявило следующие характерные клинические проявления: дефекты формирования зубов, асептический некроз дистальных отделов пальцев на руках и деформация ногтей на ногах, утолщение кожи на ладонях. Со стороны когнитивных функций отмечалась задержка психомоторного развития в сочетании с гипермоторным поведением и эмоциональной неустойчивостью.

В итоге на основании данных анамнеза и результатов клинического обследования ребёнку впервые в возрасте 4-х мес был выставлен диагноз: синдром врожденной нечувствительности боли с ангидрозом, наиболее ранний из описанных в изученной нами литературе случаев. Таким образом, ключевым моментом при данной патологии является необходимость прогнозирования клинических особенностей с профилактикой осложнений и правильной оценкой вероятностей бактериальных осложнений.

Литература

1.  Смирнова О.Н. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом у ребёнка 6 лет/ М.О. Смирнова, О.Н. Потапова, Е.Е. Варламов, Т.Ф. Деева, А.В. Капустин, А.Н. Пампура // Педиатрия и детская хирургия. Наследственные болезни. Том 1 2010, Потапова О.Н.
2.  Swanson A.G. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Arch. Neurol. 1963; 8: 299–306.
3.  Dyck P.J. Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory and autonomic neurons / In: P.J. Dyck, P.K. Thomas, J.W. Griffin et al. (eds.) Peripheral neuropathy. Phiadelphia: WB Saunders, 1993: 1065–1093.
4.  Bidel M., Barde Y.-A. Neurotrophins key regulators of fate and cell shape in the vertebrate nervoussystem // Genes Dev. 2000: 2919–2937.
5.  Okuno T., Inoue A., Izumo S. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. A case report // J. Bone Joint. Surg. 1990; 72: 279–282.

Запись опубликована в рубрике 2018 год, Российский журнал боли. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Добавить комментарий